{"id":147424,"date":"2017-08-02T17:28:10","date_gmt":"2017-08-02T20:28:10","guid":{"rendered":"https:\/\/www.notibras.com\/site\/?p=147424"},"modified":"2017-08-02T17:28:10","modified_gmt":"2017-08-02T20:28:10","slug":"cientistas-conseguem-corrigir-causa-de-doenca-hereditaria","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.notibras.com\/site\/cientistas-conseguem-corrigir-causa-de-doenca-hereditaria\/","title":{"rendered":"Cientistas conseguem corrigir causa de doen\u00e7a heredit\u00e1ria"},"content":{"rendered":"<p><strong>F\u00e1bio de Castro e Herton Escobar<\/strong><\/p>\n<p>Um grupo de cientistas conseguiu pela primeira vez corrigir uma muta\u00e7\u00e3o causadora de uma doen\u00e7a heredit\u00e1ria, em embri\u00f5es humanos, utilizando um novo m\u00e9todo de edi\u00e7\u00e3o do genoma.<\/p>\n<p>Os pesquisadores empregaram a revolucion\u00e1ria t\u00e9cnica de edi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica Crispr-Cas9 para modificar, no DNA dos embri\u00f5es, o gene mutante que causa a cardiomiopatia hipertr\u00f3fica, uma doen\u00e7a gen\u00e9tica comum que pode levar \u00e0 insufic\u00eancia card\u00edaca e \u00e0 morte s\u00fabita. Os resultados da pesquisa foram publicados nesta quarta-feira, 2, na revista Nature.<\/p>\n<p>De acordo com os autores do artigo, o novo m\u00e9todo poder\u00e1 abrir caminho no futuro para a cura de milhares de doen\u00e7as causadas por muta\u00e7\u00f5es em um \u00fanico gene, al\u00e9m de aprimorar os resultados dos m\u00e9todos de insemina\u00e7\u00e3o artificial.<\/p>\n<p>Os cientistas afirmam que a descoberta \u00e9 um grande passo para demonstrar a seguran\u00e7a e efic\u00e1cia da edi\u00e7\u00e3o de DNA em embri\u00f5es, embora v\u00e1rias quest\u00f5es ainda tenham que ser ponderadas antes da explora\u00e7\u00e3o das aplica\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas. Segundo eles, \u00e9 preciso realizar mais estudos para descobrir se o m\u00e9todo pode ser replicado em outras muta\u00e7\u00f5es.<\/p>\n<p>Mais de 10 mil problemas heredit\u00e1rios controlados por um s\u00f3 gene j\u00e1 foram identificados, incluindo a cardiomiopatia hipertr\u00f3fica &#8211; doen\u00e7a dos m\u00fasculos do cora\u00e7\u00e3o que afeta uma a cada 500 pessoas. As pessoas que herdam uma c\u00f3pia da muta\u00e7\u00e3o no gene MYBPC3 desenvolvem a doen\u00e7a, cujos tratamentos atualmente t\u00eam foco apenas nos sintomas.<\/p>\n<p>Com os recentes desenvolvimentos nas t\u00e9cnicas de edi\u00e7\u00e3o precisa do genoma &#8211; como a Crispr-Cas9, que foi eleita em 2015 como o principal avan\u00e7o cient\u00edfico do ano -, os cientistas j\u00e1 imaginavam que esses m\u00e9todos podem ser usados para corrigir muta\u00e7\u00f5es causadoras de doen\u00e7as em embri\u00f5es humanos.<\/p>\n<p>Para avaliar a seguran\u00e7a e efic\u00e1cia da corre\u00e7\u00e3o de genes, o grupo liderado por Hong Ma e Shoukhrat Mitalipov, ambos da Universidade de Ci\u00eancia e Sa\u00fade do Oregon (Estados Unidos), focaram na muta\u00e7\u00e3o produzida pelo gene MYBPC3.<\/p>\n<p>Os cientistas produziram zigotos &#8211; embri\u00f5es em seu primeiro est\u00e1gio de desenvolvimento, antes do processo de divis\u00e3o celular &#8211; a partir da fertiliza\u00e7\u00e3o de ov\u00f3citos de doadoras saud\u00e1veis com espermatoz\u00f3ides de um homem que possui uma c\u00f3pia mutante do gene MYBPC3.<\/p>\n<p>A t\u00e9cnica Crispr-Cas9 foi utilizada para fazer um corte no local onde ficava o gene mutante na sequ\u00eancia do DNA do embri\u00e3o. Os cientistas ent\u00e3o monitoraram a &#8220;regenera\u00e7\u00e3o&#8221; dessa ruptura no DNA, realizada pelo pr\u00f3prio sistema de autorrepara\u00e7\u00e3o do c\u00f3digo gen\u00e9tico dos embri\u00f5es.<\/p>\n<p>Na maior parte dos casos, as rupturas foram reparadas com efici\u00eancia: cerca de dois ter\u00e7os dos embri\u00f5es herdaram duas c\u00f3pias do gene MYBPC3 sem a muta\u00e7\u00e3o.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>F\u00e1bio de Castro e Herton Escobar Um grupo de cientistas conseguiu pela primeira vez corrigir uma muta\u00e7\u00e3o causadora de uma doen\u00e7a heredit\u00e1ria, em embri\u00f5es humanos, utilizando um novo m\u00e9todo de edi\u00e7\u00e3o do genoma. 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