A distrofia muscular de Duchenne (DMD) \u00e9 uma das milhares de doen\u00e7as raras que existem no mundo, sendo que a estimativa \u00e9 de seis a oito mil tipos. De origem gen\u00e9tica, ela afeta principalmente meninos e \u00e9 a distrofia muscular mais frequente na inf\u00e2ncia. O desafio \u00e9 o diagn\u00f3stico precoce, pois isso retarda a melhora na qualidade de vida do paciente.<\/p>\n
Murilo Pescatori recebeu o diagn\u00f3stico por volta dos sete anos de idade, mas os sintomas come\u00e7aram a aparecer mais cedo, algo comum na DMD. Mesmo assim, a dificuldade de identifica\u00e7\u00e3o ocorre porque os sinais podem ser vistos como normais da fase de desenvolvimento da crian\u00e7a.<\/p>\n
“Ele sempre foi muito esperto, mas ca\u00eda muito. Nas aulas de nata\u00e7\u00e3o, a professora achava estranho que ele colocava muito a ponta do p\u00e9 no ch\u00e3o. Quando foi para a escolinha, com dois anos e meio, ele fazia os circuitos normalmente, mas com o decorrer do tempo, a professora percebeu que ele tinha certa dificuldade para levantar, pular. Fazia tudo, mas n\u00e3o era como os outros meninos. Eu tamb\u00e9m achava a panturrilha dele desenvolvida demais”, conta Isabel Cristina Pescatori, m\u00e3e do jovem de 19 anos.<\/p>\n
A partir desses ind\u00edcios, ela foi com o filho ao ortopedista, que pediu para ela esperar mais um tempo. Depois de seis meses, ela consultou outro especialista e depois mais outros, uma “peregrina\u00e7\u00e3o” conforme ela descreve.<\/p>\n
“Nenhum m\u00e9dico conhecia, ortopedista n\u00e3o sabia, pedia para fazer uns exames que n\u00e3o levavam ao resultado. Passei com ele por dois neurologistas e nem eles conseguiram descobrir. At\u00e9 que um neurologista pediu exames de sangue e veio o diagn\u00f3stico. Depois disso, conseguimos o tratamento de melhora de qualidade de vida”, diz Isabel.<\/p>\n
A pediatra Ana L\u00facia Langer, presidente da Associa\u00e7\u00e3o Paulista de Distrofia Muscular, ressalta a import\u00e2ncia dos professores no diagn\u00f3stico precoce da doen\u00e7a. “Professor deve avaliar a corrida do menino, pois existe uma diferen\u00e7a sutil. Quando ele come\u00e7ar a usar tesoura, notar que, em vez de fazer um corte, o papel dobra. Quando desenha, normalmente o tra\u00e7o \u00e9 mais leve”, pontua. “Isoladamente, nada vale, mas se for somar evid\u00eancias, tem alguns ind\u00edcios.”<\/p>\n
Hoje, Murilo leva uma vida normal. “Me adaptei bem a tomar v\u00e1rios rem\u00e9dios, fazer tratamento. N\u00e3o foi uma diferen\u00e7a que impactou minha vida, mesmo quando fui para a cadeira de rodas”, afirma. Ele recebeu todo o apoio e respeito da fam\u00edlia e dos amigos, que ficam “zoando” ele, mas o jovem entra nas brincadeiras tamb\u00e9m. A dificuldade que ele aponta \u00e9 de acessibilidade. “N\u00e3o tem e quando tem est\u00e1 quebrado.”<\/p>\n
O que \u00e9<\/strong> A muta\u00e7\u00e3o impede a forma\u00e7\u00e3o da distrofina, prote\u00edna fundamental para manter a integridade da fibra muscular, conforme explica o neurologista infantil Marco Ant\u00f4nio de Albuquerque. “Se voc\u00ea n\u00e3o tem essa distrofina, a fibra se rompe e vai perder sua fun\u00e7\u00e3o”, explica. Com isso, a pessoa pode apresentar fraqueza e perda gradativa das fun\u00e7\u00f5es musculares, incluindo a musculatura pulmonar e card\u00edaca.<\/p>\n Albuquerque, que \u00e9 respons\u00e1vel pelo atendimento de pacientes com distrofia de Duchenne no Hospital das Cl\u00ednicas (HC), diz que, na \u00faltima d\u00e9cada, importantes avan\u00e7os permitiram entender melhor a doen\u00e7a e criar estrat\u00e9gias de tratamento, mas ainda se observa que a idade do diagn\u00f3stico permanece a mesma.<\/p>\n “Estudos mostram que a m\u00e9dia de diagn\u00f3stico nos diferentes pa\u00edses varia de quatro a cinco anos. Isso j\u00e1 \u00e9 tarde, quando os primeiros sintomas ocorrem muitas vezes j\u00e1 no nascimento. Tem sempre um atraso de dois anos no diagn\u00f3stico. No HC, a m\u00e9dia \u00e9 de sete anos”, comenta o neurologista.<\/p>\n Sintomas<\/strong> Outra indica\u00e7\u00e3o que pode ser verificada em casa, na escola ou no consult\u00f3rio \u00e9 o sinal de Gowers, manobra em que a crian\u00e7a usa as m\u00e3os para ‘escalar’ o pr\u00f3prio corpo a partir de uma posi\u00e7\u00e3o agachada, porque n\u00e3o tem for\u00e7a muscular no quadril e nas coxas.<\/p>\n Al\u00e9m dos sinais cl\u00ednicos, \u00e9 importante solicitar um exame de sangue para analisar os n\u00edveis de CK, enzima que \u00e9 liberada no sangue quando os m\u00fasculos est\u00e3o danificados. Taxas extremamente altas, acima de dois mil, indicam distrofia.<\/p>\n Desafios<\/strong> \u00c9 assim que ela descreve as primeiras dificuldades para pacientes e fam\u00edlias que se deparam com um diagn\u00f3stico de distrofia de Duchenne. Outro problema \u00e9 a necessidade de tratamento inter e multidisciplinar, pois, segundo ela, a maioria dos Estados brasileiros n\u00e3o oferta os tratamentos.<\/p>\n “\u00c0s vezes, a fam\u00edlia fica a semana inteira indo cada dia numa terapia diferente. Agora, est\u00e3o surgindo novas tecnologias que d\u00e3o sobrevida, mas vem um novo problema que \u00e9 o acesso. Os medicamentos e equipamentos n\u00e3o s\u00e3o baratos, e o objetivo de todos n\u00f3s, familiares e associa\u00e7\u00e3o, \u00e9 que essas tecnologias sejam incorporadas ao SUS, que se consiga acesso mais f\u00e1cil”, afirma Maria Clara.<\/p>\n Murilo, por exemplo, precisa de fisioterapia, hidroterapia, aparelhos ortod\u00f4nticos e exerc\u00edcios para o pulm\u00e3o, al\u00e9m dos medicamentos que retardam a progress\u00e3o da doen\u00e7a. Segundo a m\u00e3e dele, todos os servi\u00e7os s\u00e3o pagos.<\/p>\n Diagn\u00f3stico precoce<\/strong> “S\u00e3o doen\u00e7as graves, boa parte delas levam ao \u00f3bito precoce, mas que t\u00eam tratamento. Por isso a gente faz o alerta da import\u00e2ncia do diagn\u00f3stico precoce e, para quem j\u00e1 identificou, procurar m\u00e9dicos espec\u00edficos, porque, \u00e0s vezes, tratam com n\u00e3o especialistas”, diz.<\/p>\n No caso da distrofia de Duchenne, a m\u00e9dica explica que doen\u00e7as musculares t\u00eam risco aumentado de diabete pelo fato de a musculatura n\u00e3o ser saud\u00e1vel para capta\u00e7\u00e3o de glicose no sangue. Assim, um acompanhamento com endocrinologista tamb\u00e9m se faz necess\u00e1rio.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" A distrofia muscular de Duchenne (DMD) \u00e9 uma das milhares de doen\u00e7as raras que existem no mundo, sendo que a estimativa \u00e9 de seis a oito mil tipos. De origem gen\u00e9tica, ela afeta principalmente meninos e \u00e9 a distrofia muscular mais frequente na inf\u00e2ncia. 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\nA DMD \u00e9 uma doen\u00e7a heredit\u00e1ria e degenerativa causada por uma muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica no cromossomo X. Geralmente, as mulheres s\u00e3o portadoras do defeito gen\u00e9tico e n\u00e3o apresentam sintomas, mas em 30% dos casos, a m\u00e3e n\u00e3o \u00e9 portadora e o problema ocorre naturalmente na crian\u00e7a.<\/p>\n
\nAlbuquerque aponta sinais b\u00e1sicos que podem indicar a doen\u00e7a: atraso no desenvolvimento motor, n\u00e3o andar entre 16 e 18 meses, atraso da fala e hipertrofia de panturrilha. Neste \u00faltimo caso, embora possa aparecer em outras distrofias, na DMD \u00e9 mais frequente. O aumento dessa parte do corpo ocorre devido a uma infiltra\u00e7\u00e3o de gordura nos m\u00fasculos que est\u00e3o com fibras rompidas.<\/p>\n
\n“H\u00e1 um medo, uma desestrutura\u00e7\u00e3o por conta do que vai acontecer depois. Por ser uma doen\u00e7a degenerativa, a cada fase surge uma situa\u00e7\u00e3o nova, uma dificuldade nova, [a pessoa] vai passando por perdas”, diz Maria Clara Migowski, membro do conselho administrativo da Alian\u00e7a Distrofia Brasil e presidente da Associa\u00e7\u00e3o Carioca de Distrofia Muscular.<\/p>\n
\nAs doen\u00e7as raras podem afetar diferentes partes do corpo e alterar diversos sistemas. Por isso, a endocrinologista Erika Bezerra Parente, presidente da Comiss\u00e3o de Campanhas em Endocrinologia da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (SBEM), ressalta a campanha da institui\u00e7\u00e3o neste 28 de fevereiro, que celebra o Dia Mundial de Doen\u00e7as Raras.<\/p>\n