Uma campanha nas redes sociais, promovida pela Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (SBEM), vai esclarecer \u00e0 popula\u00e7\u00e3o e \u00e0 classe m\u00e9dica a import\u00e2ncia da divulga\u00e7\u00e3o de informa\u00e7\u00e3o segura sobre as doen\u00e7as raras, cujo Dia Mundial \u00e9 comemorado no \u00faltimo dia do m\u00eas de fevereiro que, este ano, cai neste domingo (28). Para fazer uma analogia, os especialistas afirmam que a data \u00e9 comemorada no \u00faltimo dia do m\u00eas de fevereiro, que \u00e9 \u201cum m\u00eas raro e quando \u00e9 bissexto, \u00e9 um dia raro\u201d.<\/p>\n
Doen\u00e7as raras s\u00e3o doen\u00e7as que acometem um n\u00famero muito pequeno da popula\u00e7\u00e3o global. De acordo com a Organiza\u00e7\u00e3o Mundial da Sa\u00fade, para ser caracterizada como doen\u00e7a rara, ela afeta 1,3 pessoa para cada 2 mil indiv\u00edduos. \u201cNa verdade, s\u00e3o 65 pessoas a cada 100 mil habitantes, que d\u00e1 mais ou menos 1,3 por 2 mil\u201d, disse \u00e0 Ag\u00eancia Brasil a endocrinologista Mariana Guerra, presidente da Comiss\u00e3o de Campanhas da SBEM.<\/p>\n
A m\u00e9dica informou que existe em torno de 6 mil a 8 mil tipos de doen\u00e7as descritas como raras na literatura, que est\u00e3o presentes em v\u00e1rias especialidades m\u00e9dicas. A maioria delas aparece na inf\u00e2ncia e 80% s\u00e3o gen\u00e9ticas. Alguns exames s\u00e3o fundamentais para detectar a possibilidade de desenvolvimento de uma doen\u00e7a rara. Mariana Guerra destacou, nesse item, o teste do pezinho, realizado em beb\u00eas. Em sua modalidade b\u00e1sica, ele consegue identificar seis doen\u00e7as, enquanto o teste do pezinho ampliado pode levar ao diagn\u00f3stico precoce de 45 doen\u00e7as. \u201c\u00c9 muito pouco, mas j\u00e1 \u00e9 o primeiro passo\u201d, comentou a m\u00e9dica. Indicou tamb\u00e9m o ultrassom para percep\u00e7\u00e3o de alguma anormalidade que leve a uma investiga\u00e7\u00e3o mais aprofundada. Outro fator que deve ser considerado s\u00e3o as doen\u00e7as familiares.<\/p>\n
Exemplos<\/strong> Em outros ramos da medicina tamb\u00e9m ocorrem doen\u00e7as raras, como hemofilia (dist\u00farbio em que o sangue n\u00e3o coagula normalmente), displasia cleidocraniana (causa altera\u00e7\u00f5es de desenvolvimento nas clav\u00edculas, nos ossos do cr\u00e2nio e outros do corpo, da face e nos dentes), fibrose c\u00edstica (doen\u00e7a gen\u00e9tica que compromete o funcionamento das gl\u00e2ndulas ex\u00f3crinas que produzem muco, suor ou enzimas pancre\u00e1ticas), esclerose lateral amiotr\u00f3fica (doen\u00e7a neurodegenerativa progressiva, que afeta o sistema nervoso e acarreta paralisia motora progressiva, irrevers\u00edvel, de maneira limitante, embora sem atingir o c\u00e9rebro). O f\u00edsico ingl\u00eas Stephen Hawking era portador dessa \u00faltima doen\u00e7a. Ele morreu no dia 14 de mar\u00e7o de 2018.<\/p>\n Aten\u00e7\u00e3o redobrada<\/strong> A presidente da Comiss\u00e3o de Campanhas da SBEM confirmou que os sintomas de algumas doen\u00e7as raras podem ser confundidos com os de algumas doen\u00e7as comuns. O paciente com doen\u00e7a de Cushing (provocada pela alta concentra\u00e7\u00e3o no corpo de horm\u00f4nio cortisol, conhecido tamb\u00e9m como o horm\u00f4nio do estresse), por exemplo, pode chegar no consult\u00f3rio do endrocrinologista com obesidade ou com diabete descompensada; ou no cardiologista, com hipertens\u00e3o. \u201cA gente precisa ter um olhar atento ao paciente para poder perceber as nuances, colher uma hist\u00f3ria adequada, fazer um exame f\u00edsico bem feito para poder pensar na doen\u00e7a que \u00e9 mais rara. Claro que eu tenho sempre que pensar que as chamadas doen\u00e7as comuns s\u00e3o mais prevalentes, mas tenho que ter o olhar atento ao paciente para n\u00e3o deixar de dar o diagn\u00f3stico de uma doen\u00e7a que seja mais rara\u201d, ressaltou a m\u00e9dica.<\/p>\n No ano de 2014, foi institu\u00edda a Pol\u00edtica Nacional de Aten\u00e7\u00e3o Integral \u00e0s Pessoas com Doen\u00e7as Raras. No Brasil, existem 240 servi\u00e7os no \u00e2mbito do Sistema \u00danico de Sa\u00fade (SUS) que oferecem atendimento, diagn\u00f3stico e assist\u00eancia a pessoas com doen\u00e7as raras. Com esses centros, Mariana Guerra observou que os pacientes com doen\u00e7as raras s\u00e3o melhor atendidos, diminui-se o risco deles terem alguma sequela que leve \u00e0 depend\u00eancia de outras pessoas ao longo da vida e, tamb\u00e9m, onera menos a folha do governo, porque se reduz a judicializa\u00e7\u00e3o da sa\u00fade.<\/p>\n Pandemia<\/strong> No Brasil, a estimativa \u00e9 que 15 milh\u00f5es de pessoas tenham doen\u00e7as raras. A presidente da Associa\u00e7\u00e3o Brasileira de Paramiloidose (ABPAR), Liana Ferronato, citou que a amiloidose heredit\u00e1ria, chamada tamb\u00e9m de paramiloidose ou polineuropatia amiloid\u00f3tica familiar (PAF), \u00e9 uma dessas doen\u00e7as. Sem cura, gen\u00e9tica e heredit\u00e1ria, a s\u00edndrome provoca a perda progressiva dos movimentos, atrofia muscular e insufici\u00eancia card\u00edaca.<\/p>\n “Um dos grandes problemas enfrentados pelos pacientes \u00e9 o diagn\u00f3stico tardio. A gente sabe que, de modo geral, quanto mais tempo se perde para descobrir uma doen\u00e7a, mais grave ela se torna. Nas enfermidades raras isso n\u00e3o \u00e9 diferente e, justamente por serem s\u00edndromes raras, \u00e9 infelizmente comum que o diagn\u00f3stico demore, muitas vezes, por anos a fio, acarretando o agravamento dos sintomas e trazendo sequelas irrevers\u00edveis”, afirmou Liana.<\/p>\n O Dia Mundial da Doen\u00e7as Raras foi criado em 2008 pela Organizac\u0327a\u0303o Europeia de Doenc\u0327as Raras. A data \u00e9 lembrada em mais de 60 pai\u0301ses.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Uma campanha nas redes sociais, promovida pela Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (SBEM), vai esclarecer \u00e0 popula\u00e7\u00e3o e \u00e0 classe m\u00e9dica a import\u00e2ncia da divulga\u00e7\u00e3o de informa\u00e7\u00e3o segura sobre as doen\u00e7as raras, cujo Dia Mundial \u00e9 comemorado no \u00faltimo dia do m\u00eas de fevereiro que, este ano, cai neste domingo (28). 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\nNo ramo da endocrinologia, por exemplo, uma doen\u00e7a rara \u00e9 o hipotirodismo cong\u00eanito (altera\u00e7\u00e3o metab\u00f3lica em que a tireoide do beb\u00ea n\u00e3o \u00e9 capaz de produzir as quantidades adequadas dos horm\u00f4nios tireoidianos, o T3 e o T4, podendo comprometer o desenvolvimento da crian\u00e7a e provocar altera\u00e7\u00f5es neurol\u00f3gicas permanentes caso n\u00e3o seja devidamente identificada e tratada). Outro exemplo de doen\u00e7a rara \u00e9 a acromegalia, que faz crescer as m\u00e3os, os p\u00e9s, o nariz, a mand\u00edbula; a doen\u00e7a de Cushing, em que a pessoa desenvolve um tumor que produz muito cortic\u00f3ide e isso gera excesso de peso, altera\u00e7\u00e3o de glicose e de press\u00e3o, entre outras consequ\u00eancias.<\/p>\n
\nNo mundo, existem cerca de 300 milh\u00f5es de pessoas que s\u00e3o caracterizadas pelas doen\u00e7as raras. Em geral elas s\u00e3o cr\u00f4nicas, progressivas e incapacitantes, afetando a qualidade de vida e podendo ser degenerativas e tamb\u00e9m levar \u00e0 morte. Mariana Guerra afirmou que os m\u00e9dicos precisam estar atentos em suas diversas especialidades e os pacientes necessitam entender que alguns exames s\u00e3o fundamentais para se conseguir um diagn\u00f3stico precoce.<\/p>\n
\nA presidente da Comiss\u00e3o de Campanhas da SBEM destacou que, com a pandemia do novo coronav\u00edrus, tudo ficou mais dif\u00edcil para as pessoas com doen\u00e7as raras. \u201cMuitos centros fecharam, as pessoas com medo da covid-19 deixaram de buscar atendimento em outros locais e, talvez, tenham perdido tempo de diagn\u00f3stico\u201d. Assegurou a necessidade de se retomar o tratamento.<\/p>\n