O rastreamento gen\u00e9tico de doen\u00e7as antes da realiza\u00e7\u00e3o de tratamentos de reprodu\u00e7\u00e3o assistida ganhou um novo impulso com os avan\u00e7os da medicina gen\u00f4mica. Com o teste gen\u00e9tico PGT-P (teste gen\u00e9tico pr\u00e9-implantacional para rastreamento de doen\u00e7as polig\u00eanicas), agora \u00e9 poss\u00edvel investigar boa parte das doen\u00e7as que mais levam as pessoas a \u00f3bito no mundo, como diabetes tipo 1 e tipo 2, ataque card\u00edaco, hipertens\u00e3o, c\u00e2ncer de mama, c\u00e2ncer testicular, c\u00e2ncer de pr\u00f3stata, melanoma maligno, esquizofrenia, dentre outras.<\/p>\n
A nova tecnologia permite a identifica\u00e7\u00e3o da predisposi\u00e7\u00e3o dos embri\u00f5es a terem doen\u00e7as polig\u00eanicas, aquelas que s\u00e3o desencadeadas pela combina\u00e7\u00e3o de v\u00e1rios pares de genes para determinar uma caracter\u00edstica, cada um com efeito aditivo sobre o outro, por meio da realiza\u00e7\u00e3o do sequenciamento completo dos genomas dos embri\u00f5es e dos pais.<\/p>\n
De acordo com o m\u00e9dico geneticista Ciro Martinhago, com essa an\u00e1lise ser\u00e1 poss\u00edvel minimizar os riscos para casais que t\u00eam alto risco gen\u00e9tico reprodutivo. \u201cEsse rastreamento permite que a equipe m\u00e9dica seja capaz de escolher qual embri\u00e3o ser\u00e1 transferido para o \u00fatero. No entanto, \u00e9 importante ressaltar que o teste oferece informa\u00e7\u00f5es sobre as doen\u00e7as, mas n\u00e3o elimina os riscos de desenvolvimento futuro de uma determinada condi\u00e7\u00e3o\u201d, diz.<\/p>\n
Dados da Organiza\u00e7\u00e3o Pan-Americana da Sa\u00fade mostram que as doen\u00e7as card\u00edacas, o Alzheimer e outras formas de dem\u00eancia est\u00e3o entre as 10 principais causas de morte em todo o mundo e s\u00e3o patologias que podem ter seu risco de desenvolvimento reduzido com a chegada do PGT-P. Tamb\u00e9m est\u00e3o nesse grupo as doen\u00e7as card\u00edacas \u2013 que foram a causa de 9 milh\u00f5es de mortes no mundo em 2019, representando 16% do total de mortes \u2013 e o diabetes, que tamb\u00e9m apresenta \u00edndices preocupantes, pois \u00e9 uma doen\u00e7a que aumentou a causa de \u00f3bito mundial em 70% na \u00faltima d\u00e9cada.<\/p>\n
De acordo com Martinhago, de 20% a 25% das malforma\u00e7\u00f5es cong\u00eanitas s\u00e3o causadas por heran\u00e7as multifatoriais ou polig\u00eanicas desconhecidas. Sabe-se que as malforma\u00e7\u00f5es cong\u00eanitas \u2013 tamb\u00e9m conhecidas por defeitos de nascimento, transtornos cong\u00eanitos e anomalias cong\u00eanitas \u2013 constituem a segunda causa de mortalidade infantil, respondendo por aproximadamente 21% dos \u00f3bitos de crian\u00e7as. Definidas por altera\u00e7\u00f5es funcionais ou estruturais do desenvolvimento fetal, essas doen\u00e7as podem ter causas gen\u00e9ticas, ambientais ou desconhecidas e s\u00e3o bastante dif\u00edceis de serem analisadas.<\/p>\n
\u201cEssas heran\u00e7as s\u00e3o fruto da combina\u00e7\u00e3o de diversas quest\u00f5es ambientais e muta\u00e7\u00f5es em v\u00e1rios genes. Infelizmente, ainda n\u00e3o temos conhecimento sobre a sua causa e n\u00e3o conseguimos preveni-las. Isso ainda \u00e9 uma ignor\u00e2ncia m\u00e9dica que vem diminuindo cada vez mais, especialmente com a detec\u00e7\u00e3o da heran\u00e7a multifatorial\u201d, complementa.<\/p>\n
Segundo o m\u00e9dico, empiricamente, a cada 100 beb\u00eas que nascem por segundo, dois ou tr\u00eas trazem alguma malforma\u00e7\u00e3o cong\u00eanita, ou seja, altera\u00e7\u00f5es presentes desde o nascimento por etiologia ou por causa gen\u00e9tica. \u201cPor esse motivo, \u00e9 muito importante que os casais que procuram a Reprodu\u00e7\u00e3o Assistida saibam que o \u00edndice de malforma\u00e7\u00e3o cong\u00eanita nunca \u00e9 zero. Essa taxa \u00e9 por volta de 2% a 3% em casais n\u00e3o aparentados\u201d, observa.<\/p>\n
Na opini\u00e3o do especialista, o rastreamento de doen\u00e7as cr\u00f4nicas, defeitos cong\u00eanitos ou defici\u00eancias mentais e preven\u00e7\u00e3o das malforma\u00e7\u00f5es cong\u00eanitas merecem aten\u00e7\u00e3o especial tanto por parte dos casais quanto dos m\u00e9dicos que os atendem. \u201cComo as doen\u00e7as cr\u00f4nicas, defeitos cong\u00eanitos ou defici\u00eancias mentais s\u00e3o fatores que desestruturam casais e fam\u00edlias, especialmente os de n\u00edveis socioecon\u00f4micos mais baixos, estar bem informado sobre o assunto \u00e9 de fundamental import\u00e2ncia\u201d, alerta.<\/p>\n
Atualmente, muitos pacientes j\u00e1 utilizam outros testes e diagn\u00f3sticos gen\u00e9ticos em centros de Reprodu\u00e7\u00e3o Assistida, a exemplo do PGT-A (que identifica aneuploidias cromoss\u00f4micas), do PGT-SR (destinado a casais com altera\u00e7\u00e3o de cari\u00f3tipo) e do PGT-M (que rastreia doen\u00e7as herdadas ou monog\u00eanicas, aquelas causadas por uma muta\u00e7\u00e3o ou altera\u00e7\u00e3o no DNA de um \u00fanico gene). \u201cPor meio deles, muitos casais t\u00eam conseguido identificar malforma\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas das quais podem ser carreadores para a prole, mas que n\u00e3o foram manifestadas no nascimento\u201d, esclarece Martinhago.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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