A doen\u00e7a falciforme \u00e9 um grupo de males heredit\u00e1rios dos gl\u00f3bulos vermelhos, de acordo com o CDC. As c\u00e9lulas falciformes – que t\u00eam formato de meia-lua – morrem precocemente e podem causar uma escassez constante de gl\u00f3bulos vermelhos. Os sintomas para os pacientes podem variar de leves a graves.<\/p>\n
A Food and Drug Administration (FDA) aprovou o primeiro tratamento de edi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica para doen\u00e7as humanas, numa decis\u00e3o hist\u00f3rica. O tratamento ajudar\u00e1 aqueles que sofrem da forma mais grave da doen\u00e7a falciforme (DF), uma doen\u00e7a que afecta desproporcionalmente pessoas de ascend\u00eancia africana, do M\u00e9dio Oriente e da \u00cdndia.<\/p>\n
“A falciforme \u00e9 uma doen\u00e7a sangu\u00ednea rara, debilitante e potencialmente fatal, com necessidades significativas n\u00e3o atendidas, e estamos entusiasmados em avan\u00e7ar no campo, especialmente para indiv\u00edduos cujas vidas foram gravemente perturbadas pela doen\u00e7a, aprovando hoje duas terapias gen\u00e9ticas baseadas em c\u00e9lulas, disse a doutora Nicole Verdun, diretora do Escrit\u00f3rio de Produtos Terap\u00eauticos do Centro de Avalia\u00e7\u00e3o e Pesquisa Biol\u00f3gica da FDA.<\/p>\n
\u201cA terapia gen\u00e9tica mant\u00e9m a promessa de fornecer tratamentos mais direcionados e eficazes, especialmente para indiv\u00edduos com doen\u00e7as raras, onde as op\u00e7\u00f5es de tratamento atuais s\u00e3o limitadas\u201d.<\/p>\n
O tratamento, denominado Casgevy, vem das empresas Vertex Pharmaceuticals e CRISPR Therapeutics, sediadas em Boston. CRISPR (que significa repeti\u00e7\u00f5es palindr\u00f4micas curtas agrupadas regularmente interespa\u00e7adas) \u00e9 uma forma de tecnologia que permite aos cientistas modificar seletivamente o DNA de organismos vivos, de acordo com os Institutos Nacionais de Sa\u00fade (NIH). O CRISPR rendeu aos seus inventores o Pr\u00eamio Nobel de Qu\u00edmica em 2020.<\/p>\n
No tratamento da anemia falciforme, os m\u00e9dicos removem c\u00e9lulas da medula \u00f3ssea de um paciente, editam um gene com a tecnologia CRISPR e depois infundem bilh\u00f5es de c\u00e9lulas modificadas de volta no paciente. Essas c\u00e9lulas editadas produzem ent\u00e3o hemoglobina fetal, que restaura a fun\u00e7\u00e3o normal dos gl\u00f3bulos vermelhos. Casgevy, que se destina a ser um tratamento \u00fanico, elimina a necessidade de um doador de medula.<\/p>\n
\u201cAcho que este \u00e9 um momento crucial na \u00e1rea\u201d, disse o Dr. Alexis Thompson, chefe da divis\u00e3o de hematologia do Hospital Infantil da Filad\u00e9lfia, que j\u00e1 prestou consultoria para a Vertex. \u201cTem sido realmente not\u00e1vel a rapidez com que passamos da descoberta real do CRISPR, da atribui\u00e7\u00e3o do Pr\u00e9mio Nobel, e agora vemos que \u00e9 realmente um produto aprovado.\u201d<\/p>\n
A doen\u00e7a falciforme pode causar problemas de sa\u00fade potencialmente fatais, que incluem: incha\u00e7o doloroso, anemia grave, s\u00edndrome tor\u00e1cica aguda e derrames, de acordo com o NIH . Ataques imprevis\u00edveis de dor tamb\u00e9m s\u00e3o comuns e a doen\u00e7a pode causar danos a \u00f3rg\u00e3os vitais. Mas ap\u00f3s a conclus\u00e3o dos testes, 29 indiv\u00edduos afirmaram que o tratamento resolveu as crises de dor durante pelo menos 18 meses.<\/p>\n
Embora o tratamento seja aclamado como um esfor\u00e7o inovador no tratamento da doen\u00e7a falciforme, ele tem um pre\u00e7o alto; custando US$ 2,2 milh\u00f5es por paciente pelo pre\u00e7o de atacado. Al\u00e9m disso, muitos hospitais n\u00e3o est\u00e3o bem equipados para administrar o tratamento e muitos pacientes considerar\u00e3o o tratamento um desafio f\u00edsico e log\u00edstico. E embora seja tecnicamente um tratamento \u00fanico, na verdade podem levar meses de etapas at\u00e9 que um paciente consiga obter suas c\u00e9lulas-tronco modificadas.<\/p>\n
\u201cN\u00f3s realmente precisamos ter certeza de que \u00e9 acess\u00edvel\u201d, disse o Dr. Rabi Hanna , hematologista-oncologista pedi\u00e1trico da Cleveland Clinic que j\u00e1 atuou no conselho consultivo da Vertex. \u201cIsso poderia ser um equalizador para as pessoas com anemia falciforme, porque muitos pacientes n\u00e3o conseguem seguir op\u00e7\u00f5es de carreira [devido \u00e0 doen\u00e7a].\u201d<\/p>\n
O NIH, bem como um centro em Berkeley, est\u00e3o tentando tornar os tratamentos de edi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica mais f\u00e1ceis de administrar e mais acess\u00edveis. As empresas que criaram os tratamentos tamb\u00e9m estariam trabalhando com seguradoras para cobrir os custos do procedimento.<\/p>\n
Tamb\u00e9m devem ser feitas pesquisas suficientes para detectar os efeitos \u201cfora do alvo\u201d do tratamento, que \u00e9 o que ocorre quando a ferramenta de edi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica faz acidentalmente cortes em outros trechos do DNA. Mas pode levar algum tempo at\u00e9 que os especialistas tenham conhecimento dos efeitos a longo prazo do tratamento, uma vez que o ensaio s\u00f3 est\u00e1 em curso h\u00e1 dois anos. As empresas planejam acompanhar todos os pacientes tratados por 15 anos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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