Pela primeira vez na hist\u00f3ria da medicina, os pesquisadores identificaram uma forma gen\u00e9tica da doen\u00e7a de Alzheimer. Isto significa que o mal pode ser herdado com mais frequ\u00eancia do que se pensava; imaginava-se que apenas 1 em cada 50 casos da doen\u00e7a se baseava em formas familiares. Mas, de acordo com um estudo publicado na revista Nature Medicine, 1 em cada 6 casos de Alzheimer pode ser considerado heredit\u00e1rio.<\/p>\n
De acordo com os Centros de Controle e Preven\u00e7\u00e3o de Doen\u00e7as (CDC), a doen\u00e7a de Alzheimer \u00e9 o tipo mais comum de dem\u00eancia. \u00c9 uma doen\u00e7a progressiva que come\u00e7a com uma leve perda de mem\u00f3ria e pode levar \u00e0 perda da capacidade de manter uma conversa ou de responder ao ambiente. Afeta partes do c\u00e9rebro que controlam o pensamento, a mem\u00f3ria e a linguagem.<\/p>\n
Antes da publica\u00e7\u00e3o, os cientistas tinham conhecimento de um gene chamado APOE4 que pode aumentar o risco das pessoas desenvolverem a doen\u00e7a de Alzheimer. A APOE produz uma prote\u00edna respons\u00e1vel por transportar o colesterol por todo o corpo e c\u00e9rebro e acredita-se que desempenhe um papel no monitoramento das placas beta amil\u00f3ides que perturbam a fun\u00e7\u00e3o celular.<\/p>\n
APOE4 \u00e9 um dos tr\u00eas subtipos do gene APOE. E aqueles que t\u00eam pelo menos uma c\u00f3pia deste tipo de gene t\u00eam um risco elevado de desenvolver a doen\u00e7a de Alzheimer, enquanto as pessoas com duas c\u00f3pias do gene t\u00eam um risco ainda maior.<\/p>\n
Mas os autores do novo estudo dizem que o gene n\u00e3o \u00e9 apenas um fator de risco \u2013 \u00e9 uma forma heredit\u00e1ria da doen\u00e7a e garante essencialmente que qualquer pessoa com duas c\u00f3pias do gene experimentar\u00e1 as altera\u00e7\u00f5es biol\u00f3gicas da doen\u00e7a de Alzheimer nos seus c\u00e9rebros. A APOE4 tamb\u00e9m pode fazer com que os pacientes apresentem sintomas mais cedo \u2013 cerca de 10 anos antes \u2013 do que aqueles que n\u00e3o os apresentam.<\/p>\n
Os investigadores descobriram que aqueles com duas c\u00f3pias do gene APOE4 acumulavam mais amiloide aos 55 anos do que aqueles com apenas uma c\u00f3pia de uma variante gen\u00e9tica \u201cneutra\u201d, APOE3. Ent\u00e3o, aos 65 anos de idade, exames cerebrais mostraram ac\u00famulo significativo de placas em quase tr\u00eas quartos dos portadores duplos.<\/p>\n
\u201cO ponto cr\u00edtico \u00e9 que estes indiv\u00edduos s\u00e3o frequentemente sintom\u00e1ticos 10 anos mais cedo do que outras formas da doen\u00e7a de Alzheimer\u201d, disse Reisa Sperling , neurologista do Mass General Brigham em Boston e co-autora do estudo. \u201cNo momento em que s\u00e3o detectados e diagnosticados clinicamente, porque geralmente s\u00e3o mais jovens, eles t\u00eam mais patologia\u201d.<\/p>\n
Sperling observa que n\u00e3o est\u00e1 claro se aqueles que carregam dois genes APOE4 se beneficiariam com o medicamento Leqembi, que atua na elimina\u00e7\u00e3o da amiloide, especialmente porque correm um alto risco de sofrer os efeitos colaterais do medicamento , que inclui incha\u00e7o e sangramento cerebrais perigosos.<\/p>\n
Um teste gen\u00e9tico para aqueles que carregam dois genes APOE4 tamb\u00e9m \u00e9 incomum. Mas se ambos os pais desenvolveram Alzheimer relativamente cedo – aos 60 anos e n\u00e3o aos 80 – \u00e9 muito prov\u00e1vel que sejam portadores de dois genes APOE4.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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