O dia mais raro do calend\u00e1rio, 29 de fevereiro, tamb\u00e9m \u00e9 lembrado como o Dia Mundial das Doen\u00e7as Raras. Mesmo quando o ano n\u00e3o \u00e9 bissexto, como este ano, a mobiliza\u00e7\u00e3o continua sendo lembrada no \u00faltimo dia do m\u00eas de fevereiro.<\/p>\n
Segundo a Organiza\u00e7\u00e3o Mundial da Sa\u00fade (OMS), as doen\u00e7as raras s\u00e3o aquelas que afetam at\u00e9 65 indiv\u00edduos a cada 100 mil pessoas, pouco mais de 1 em cada 2 mil. Estimativa do Minist\u00e9rio da Sa\u00fade aponta que cerca de 13 milh\u00f5es de brasileiros convivem com alguma das quase 8 mil doen\u00e7as raras j\u00e1 identificadas pelo mundo.<\/p>\n
Os diagn\u00f3sticos em geral s\u00e3o demorados e precisam de aten\u00e7\u00e3o especializada. Grande parte das doen\u00e7as t\u00eam origem gen\u00e9tica e a maioria n\u00e3o tem cura. Mas com o tratamento certo, a qualidade de vida melhora.<\/p>\n
Foi por conhecer de perto essa realidade que o Padre Marlon M\u00facio decidiu fazer a diferen\u00e7a. Por anos, batalhou para descobrir o que significavam os sintomas que sentia desde a inf\u00e2ncia: surdez, fraqueza muscular, dificuldade para mastigar. At\u00e9 que foi diagnosticado com Defici\u00eancia do Transportador de Riboflavina (RTD), condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica que afeta a absor\u00e7\u00e3o da vitamina B2 pelas c\u00e9lulas.<\/p>\n
Padre Marlon \u00e9 um dos 15 brasileiros identificados com a s\u00edndrome; o mais velho com a doen\u00e7a entre os 350 pacientes no mundo inteiro. Ele n\u00e3o \u00e9 somente raro, \u00e9 ultrarraro. E abra\u00e7ou a miss\u00e3o de ajudar outros como ele.<\/p>\n
Em dezembro de 2023, o padre participou da funda\u00e7\u00e3o da Casa de Sa\u00fade Nossa Senhora dos Raros, em Taubat\u00e9, S\u00e3o Paulo. A proposta de criar um hospital exclusivo e gratuito para pessoas com doen\u00e7as raras j\u00e1 era um sonho antigo do Instituto Vidas Raras. A concretiza\u00e7\u00e3o ganhou for\u00e7a depois que o pr\u00f3prio padre recebeu o diagn\u00f3stico, em consulta com geneticista indicada pelo instituto. \u00c9 o que conta Rosely Cizotti, diretora de comunica\u00e7\u00e3o do Instituto Vidas Raras.<\/p>\n
\u201cNa primeira consulta ele teve o diagn\u00f3stico. Ele ficou t\u00e3o grato e t\u00e3o surpreso que disse ‘n\u00e3o podemos deixar outros raros passarem pelo que eu passei\u2019. Ele ficou ainda mais comovido em saber que a trajet\u00f3ria que ele tra\u00e7ou era a mesma jornada de todos os outros pacientes com doen\u00e7as raras. Ou seja, era muito comum ficar anos e anos e anos recebendo diagn\u00f3sticos err\u00f4neos, sendo desacreditado, desvalorizado, at\u00e9 chegar num diagn\u00f3stico quando voc\u00ea j\u00e1 estava exausto de tudo\u201d, lembra Rosely<\/p>\n
A institui\u00e7\u00e3o filantr\u00f3pica se apresenta como sendo a primeira totalmente focada no atendimento \u00e0s pessoas com doen\u00e7as raras e recebe pacientes de diversos lugares do Brasil e do mundo. Os atendimentos s\u00e3o ambulatoriais e acontecem tanto em parceria com a prefeitura quanto por demanda espont\u00e2nea, a partir de cadastro e triagem. Sempre de gra\u00e7a.<\/p>\n
Podem procurar a casa tanto pessoas j\u00e1 diagnosticadas quanto aquelas que tenham suspeita de doen\u00e7a rara, especialmente ap\u00f3s passarem por v\u00e1rios especialistas sem chegar a um veredito. O acesso come\u00e7a com o preenchimento de um formul\u00e1rio online, em que o paciente relata a pr\u00f3pria hist\u00f3ria cl\u00ednica e anexa um documento m\u00e9dico para triagem.<\/p>\n
A geneticista Manuella Galv\u00e3o foi residente na equipe que diagnosticou o Padre Marlon, e hoje \u00e9 diretora m\u00e9dica da Casa de Sa\u00fade. O hospital j\u00e1 atendeu mais de 3 mil pessoas, com uma m\u00e9dia entre 170 e 200 pacientes por m\u00eas, disse a geneticista.<\/p>\n
\u201cAs pessoas com doen\u00e7as raras s\u00e3o especiais, n\u00e9? Do ponto de vista de que elas necessitam de um cuidado especial, especializado. E quando se tem um centro especializado, voc\u00ea acaba virando refer\u00eancia. Por mais que a gente n\u00e3o seja um ambiente hospitalar, de interna\u00e7\u00e3o e etc, a gente vira um local de refer\u00eancia que as pessoas com doen\u00e7as raras podem contar. A gente tem um acompanhamento multidisciplinar, completo, e que acolhe nas necessidades com igualdade e equidade, porque n\u00e3o basta ter igualdade, tem que ter equidade tamb\u00e9m. As duas coisas t\u00eam que andar juntas\u201d, explica.<\/p>\n
\u00c9 justamente na busca pela equidade que entra o projeto Genomas Raros. A iniciativa nasceu em 2019, apoiada pelo Einstein Hospital Israelita em parceria com o Programa de Apoio ao Desenvolvimento Institucional do Sistema \u00danico de Sa\u00fade (Proadi-SUS), e aposta no sequenciamento gen\u00e9tico para pacientes com doen\u00e7as raras e risco heredit\u00e1rio de c\u00e2ncer como ferramenta para facilitar o diagn\u00f3stico.<\/p>\n
O projeto recebe exclusivamente pacientes do SUS, que precisam ser avaliados por m\u00e9dicos da rede p\u00fablica e encaminhados formalmente para o programa. Ap\u00f3s a indica\u00e7\u00e3o, \u00e9 realizado o sequenciamento gen\u00e9tico, exame de alta complexidade que nem sempre est\u00e1 dispon\u00edvel na rotina assistencial. Cerca de 10 mil pessoas j\u00e1 fizeram o sequenciamento molecular pelo projeto. Muitas delas confirmando ou descobrindo diagn\u00f3sticos que levariam anos sem a tecnologia.<\/p>\n
A gerente m\u00e9dica do laborat\u00f3rio cl\u00ednico e pesquisadora principal do Genoma Raros no Einstein, Tatiana Almeida, conta que um dos objetivos do projeto \u00e9 testar a viabilidade desses testes, que t\u00eam custo elevado, dentro da realidade do SUS.<\/p>\n
\u201cNosso objetivo \u00e9 o diagn\u00f3stico, sem d\u00favida alguma, mas tamb\u00e9m entender o quanto esse diagn\u00f3stico diminui a jornada do paciente e coloca terapias mais efetivas\u201d, disse a m\u00e9dica.<\/p>\n
\u201cO outro cen\u00e1rio \u00e9 j\u00e1 saber o diagn\u00f3stico clinicamente, mas conhecer a varia\u00e7\u00e3o molecular para aconselhar a fam\u00edlia ou mesmo para lan\u00e7ar m\u00e3o de terapias g\u00eanicas. Isso diminui o uso de outros recursos diagn\u00f3sticos. Ent\u00e3o, em vez de mandar a pessoa para resson\u00e2ncia, ou fazer um monte de exames de sangue, faz o sequenciamento, reduz esse tempo, e esse uso de outros recursos diagn\u00f3sticos. Se a gente conseguir pegar no come\u00e7o mesmo, e quando aparecer a primeira hip\u00f3tese j\u00e1 fazer, vamos talvez conseguir um custo-efetividade maior\u201d, explica.<\/p>\n
O coordenador-geral de A\u00e7\u00f5es Estrat\u00e9gicas em Pesquisa do Minist\u00e9rio da Sa\u00fade, Evandro Lupatini, refor\u00e7a que, al\u00e9m da estrat\u00e9gia de diagn\u00f3stico, o sequenciamento ajuda a entender a realidade das doen\u00e7as raras no Brasil.<\/p>\n
\u201cNossa popula\u00e7\u00e3o \u00e9 \u00fanica do ponto de vista de miscigena\u00e7\u00e3o. A gente tem uma s\u00e9rie de misturas de etnias e isso faz com que a gente seja muito diverso, mas ainda somos um \u00fanico povo. No momento em que a gente investiga a rela\u00e7\u00e3o do processo sa\u00fade-doen\u00e7a, investiga o nosso DNA, aquilo est\u00e1 dando autonomia e trazendo inova\u00e7\u00f5es e descobertas que est\u00e3o relacionadas s\u00f3 ao nosso povo. Quando a gente pega, por exemplo, bancos de dados gen\u00e9ticos de iniciativas j\u00e1 consolidadas fora do Brasil, esses bancos, eles s\u00e3o de popula\u00e7\u00f5es muito homog\u00eaneas, popula\u00e7\u00f5es do norte europeu ou da Am\u00e9rica do Norte. N\u00e3o tem representa\u00e7\u00e3o nossa ali, do ponto de vista estat\u00edstico e epidemiol\u00f3gico. Por isso \u00e9 muito necess\u00e1rio que tenhamos nossas pesquisas com o nosso sequenciamento gen\u00e9tico para desenvolver ou at\u00e9 aperfei\u00e7oar elementos da pol\u00edtica p\u00fablica, e direcionar tratamentos para serem mais efetivos.”<\/p>\n
Desde 2014, o Brasil conta com a Pol\u00edtica Nacional de Aten\u00e7\u00e3o Integral \u00e0s Pessoas com Doen\u00e7as Raras no Sistema \u00danico de Sa\u00fade, que prev\u00ea a organiza\u00e7\u00e3o da rede de atendimento e a amplia\u00e7\u00e3o do diagn\u00f3stico.<\/p>\n
A cria\u00e7\u00e3o de centros especializados e o investimento em exames gen\u00e9ticos s\u00e3o apontados por especialistas como caminhos para reduzir o tempo at\u00e9 a confirma\u00e7\u00e3o da doen\u00e7a e garantir acompanhamento adequado.<\/p>\n
No Dia Mundial das Doen\u00e7as Raras, iniciativas como o Instituto Vidas Raras, a Casa de Sa\u00fade Nossa Senhora dos Raros e o projeto Genomas Raros refor\u00e7am a import\u00e2ncia de ampliar o acesso \u00e0 informa\u00e7\u00e3o, ao diagn\u00f3stico e ao cuidado especializado.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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