“Quando o m\u00e9dico falou pra n\u00f3s que a doen\u00e7a n\u00e3o tinha tratamento nem cura e que meu filho poderia falecer aos dois anos foi um choque. A gente foi tentando viver um dia ap\u00f3s o outro para n\u00e3o pensar na morte dele.” \u00c9 assim, entre aspas, a frase que d\u00e1 in\u00edcio a uma reportagem da BBC sobre o momento da escolha dos pais para fazer testes gen\u00e9ticos. E suave (e intrigante) como come\u00e7ou, o texto segue, conforme indicado a seguir:<\/p>\n
Oito meses ap\u00f3s o nascimento de seu primeiro filho, a fisioterapeuta Tatiana Vasconcelos, de Presidente Prudente (SP), descobriu que ele era portador da gangliosidose GM1 tipo 1, uma doen\u00e7a gen\u00e9tica que afeta uma a cada 100 mil pessoas. Cumprindo o progn\u00f3stico dos m\u00e9dicos, Leonardo faleceu pouco depois de completar dois anos.<\/p>\n
Ap\u00f3s o diagn\u00f3stico, o casal descobriu que a doen\u00e7a estava nos genes de ambos, apesar de nunca ter se manifestado em suas fam\u00edlias. Por causa da gravidade da condi\u00e7\u00e3o, os m\u00e9dicos tamb\u00e9m vetaram uma nova gravidez.<\/p>\n
“Pensamos em ter outro filho para fazer um transplante de medula \u00f3ssea, mas o nosso m\u00e9dico geneticista disse que (isso) n\u00e3o ajudaria o Leo. Ele tamb\u00e9m disse que n\u00e3o dever\u00edamos engravidar novamente por vias naturais por causa do risco de termos outros filhos doentes. A\u00ed caiu outro balde de \u00e1gua gelada, porque sempre sonhamos em ter mais filhos”, disse Tatiana \u00e0 BBC Brasil.<\/p>\n
Desde ent\u00e3o, o casal considerou submeter-se a um processo de fertiliza\u00e7\u00e3o in vitro com diagn\u00f3stico pr\u00e9-implantacional \u2014procedimento em que examina-se o DNA dos embri\u00f5es, em seus primeiros est\u00e1gios de forma\u00e7\u00e3o, para selecionar somente os que n\u00e3o teriam a possibilidade de desenvolver a doen\u00e7a.<\/p><\/blockquote>\n
Apesar do alto custo \u2014o procedimento completo pode chegar a R$ 30 mil\u2014\u00a0a procura por testes deste tipo no Brasil cresceu at\u00e9 40% nos \u00faltimos tr\u00eas anos, segundo especialistas ouvidos pela BBC Brasil. A op\u00e7\u00e3o pelo diagn\u00f3stico pr\u00e9-implantacional, no entanto, n\u00e3o \u00e9 t\u00e3o simples: os pais costumam enfrentar dilemas morais e a resist\u00eancia de colegas e familiares \u00e0 decis\u00e3o de descartar determinados embri\u00f5es e manter outros.<\/p>\n
Para Tatiana e seu marido, as decis\u00f5es dif\u00edceis come\u00e7aram ainda no per\u00edodo em que Leonardo estava vivo. Aos tr\u00eas meses, o garoto come\u00e7ou a apresentar sinais da doen\u00e7a e, com pouco mais de um ano, tinha crises convulsivas e parava de respirar durante 30 a 40 segundos. Os pais se revezavam \u00e0 noite para permanecer ao lado do filho e aplacar as crises.<\/p>\n
“Quando o levamos para a UTI, o m\u00e9dico me disse que n\u00e3o havia muito o que fazer e perguntou se eu queria que ele fosse entubado, caso fosse necess\u00e1rio. Eu trabalho em UTI, ent\u00e3o para mim foi muito dif\u00edcil decidir. Como eu n\u00e3o iria querer que ele salvasse meu filho? Ao mesmo tempo, s\u00f3 ir\u00edamos prorrogar o sofrimento dele. Meu marido e eu n\u00e3o quer\u00edamos mais v\u00ea-lo sofrer e optamos por n\u00e3o entub\u00e1-lo, apenas mant\u00ea-lo sedado at\u00e9 a hora em que ele tivesse de ir.”<\/p>\n
Leonardo chegou a se recuperar e voltou para casa, onde seus pais montaram uma esp\u00e9cie de UTI dom\u00e9stica. Com dificuldades renais crescentes, ele viveu mais um ano, passando por interna\u00e7\u00f5es frequentes no hospital.<\/p>\n
“Em novembro de 2013, ele estava em situa\u00e7\u00e3o muito grave. Ele s\u00f3 ficou dois dias internado na UTI dessa vez, n\u00f3s o vimos ir embora aos poucos. Nosso amor segurou muito ele aqui”, relembra Tatiana, emocionada. Meses ap\u00f3s a morte da crian\u00e7a, o casal decidiu ter outro filho via fertiliza\u00e7\u00e3o com o diagn\u00f3stico pr\u00e9-implantacional. A fisioterapeuta conta que, apesar do apoio dos amigos, sofreu preconceito dentro da pr\u00f3pria comunidade m\u00e9dica.<\/p>\n
“A maioria dos familiares e amigos me apoiou, mas alguns m\u00e9dicos com quem eu trabalho acharam um absurdo. Eles diziam que era anti\u00e9tico, contra a moral e contra Deus. Mas eu n\u00e3o estava escolhendo cor de cabelo, cor dos olhos, se \u00e9 menino ou menina. Estava tentando excluir uma doen\u00e7a que matou meu filho”, afirma.<\/p>\n
O geneticista Salmo Raskin, ex-presidente da Sociedade Brasileira de Gen\u00e9tica M\u00e9dica e criador do laborat\u00f3rio Genetika, no Paran\u00e1, diz que a mobiliza\u00e7\u00e3o da sociedade civil em torno de doen\u00e7as raras influenciou o aumento da procura pelo diagn\u00f3stico pr\u00e9-implantacional.<\/p>\n
“O crescimento de movimentos da sociedade civil no Brasil fez com que surgissem ONGs de pacientes de familiares de pessoas com doen\u00e7as gen\u00e9ticas. Essas pessoas v\u00e3o transmitindo informa\u00e7\u00f5es sobre os testes para outras”, afirma.<\/p>\n
“O \u00edndice de natalidade no Brasil tamb\u00e9m caiu drasticamente, ent\u00e3o se existe j\u00e1 algu\u00e9m na fam\u00edlia com uma doen\u00e7a heredit\u00e1ria, as pessoas querem evitar pass\u00e1-la para seus filhos, j\u00e1 que ter\u00e3o menos filhos do que antigamente.”<\/p><\/blockquote>\n
O grande avan\u00e7o da pesquisa cient\u00edfica sobre o genoma humano nos \u00faltimos dez anos tamb\u00e9m barateou o custo do escaneamento de genes \u2014e ajudou a popularizar os testes gen\u00e9ticos. Desde 2014, os planos de sa\u00fade brasileiros j\u00e1 cobrem 29 testes para doen\u00e7as gen\u00e9ticas espec\u00edficas, desde que requisitados por geneticistas.<\/p>\n
Testes com variados n\u00edveis de complexidade podem ir de R$ 10 a R$ 70 mil. Em alguns casos, as pessoas podem encomendar uma an\u00e1lise do seu DNA que busca tra\u00e7os de at\u00e9 800 das doen\u00e7as gen\u00e9ticas mais comuns na popula\u00e7\u00e3o mundial \u2014entre cerca de 15 mil conhecidas. Raskin diz, no entanto, que nem todos os testes gen\u00e9ticos t\u00eam verdadeira utilidade para os pacientes, j\u00e1 que o conhecimento atual da gen\u00e9tica humana ainda tem muitas lacunas.<\/p>\n
Para o geneticista, testes que buscam determinadas doen\u00e7as gen\u00e9ticas que j\u00e1 est\u00e3o presentes na fam\u00edlia, ou que buscam tra\u00e7os de uma doen\u00e7a nos pais a partir do diagn\u00f3stico do filho, como no caso de Tatiana Vasconcelos, s\u00e3o os que oferecem mais retorno aos pacientes. “A indica\u00e7\u00e3o \u00e9 n\u00e3o fazer o teste apenas por curiosidade e sem o acompanhamento de um geneticista. \u00c9 um procedimento caro e que n\u00e3o ser\u00e1 muito \u00fatil para quem n\u00e3o sabe o que procura. E ainda pode ser mal\u00e9fico, por causar p\u00e2nico”, afirma.<\/p>\n
Para a fisioterapeuta baiana Nadja Quadros, de 41 anos, a descoberta, durante a segunda gesta\u00e7\u00e3o, de que a filha teria s\u00edndrome de Down provocou “luto” \u2014mesmo que ela lidasse diariamente com crian\u00e7as na mesma condi\u00e7\u00e3o.<\/p>\n
“Entrei em crise porque percebi que eu n\u00e3o era a profissional que aparentava ser. Eu dizia aos pais que as crian\u00e7as com Down poderiam ter uma vida plena como as outras crian\u00e7as, mas, quando me vi diante daquela realidade, eu imaginei que seria um fardo na minha vida”, disse \u00e0 BBC Brasil.<\/p>\n
No entanto, ela reconhece que o nascimento de Ana Beatriz, h\u00e1 cinco anos, mudou para melhor a vida do casal. Em pouco tempo, Nadja e o marido, tamb\u00e9m m\u00e9dico, haviam criado um programa de p\u00f3s-gradua\u00e7\u00e3o sobre o tema, um centro de refer\u00eancia no atendimento de portadores da s\u00edndrome de Down no Hospital Regional da Asa Norte (HRAN), em Bras\u00edlia, onde moram, e uma ONG que luta pela inclus\u00e3o dos portadores da s\u00edndrome de Down na sociedade.<\/p>\n
“A vinda de Ana Beatriz teve um prop\u00f3sito muito grande em nossas vidas, mas ainda n\u00e3o estou completamente bem resolvida. Ela tem uma vida plena hoje, mas o futuro \u00e9 uma preocupa\u00e7\u00e3o minha. Ainda existem muitas barreiras sociais para pessoas como ela e eu milito porque quero mudar essa realidade”.<\/p>\n
Mesmo engajado, o casal tamb\u00e9m optou pela fertiliza\u00e7\u00e3o com diagn\u00f3stico gen\u00e9tico dos embri\u00f5es ao decidir ter o terceiro filho, para evitar uma nova ocorr\u00eancia do dist\u00farbio, cujas chances aumentam com o avan\u00e7o da idade da mulher. “Minhas chances (de ter outra crian\u00e7a com s\u00edndrome de Down) nem eram t\u00e3o grandes, mas eu tinha muito medo. Minha vida \u00e9 tranquila com Beatriz, mas eu n\u00e3o queria correr o risco de ter outra crian\u00e7a na mesma condi\u00e7\u00e3o.”<\/p><\/blockquote>\n
“O impacto emocional e financeiro de um dist\u00farbio gen\u00e9tico na fam\u00edlia \u00e9 grande. H\u00e1 crian\u00e7as que nascem muito comprometidas, precisam de tratamento e est\u00edmulo para desenvolvimento. N\u00f3s pudemos fazer tratamentos, mas h\u00e1 muitos pais que est\u00e3o aqui em uma fila enorme esperando uma cirurgia card\u00edaca, por exemplo”, afirma Nadja.<\/p>\n
Nadja submeteu-se a um procedimento semelhante ao de Tatiana, mas que analisa somente os cromossomos dos embri\u00f5es \u2014j\u00e1 que a s\u00edndrome de Down \u00e9 causada por uma altera\u00e7\u00e3o cromoss\u00f4mica aleat\u00f3ria. Em fevereiro, o casal recebeu a confirma\u00e7\u00e3o da gravidez de Rafael, cujo nome foi escolhido pela irm\u00e3.<\/p>\n
Para o geneticista Ciro Martinhago, que cuidou tanto de Tatiana quanto de Nadja, o desconhecimento sobre a t\u00e9cnica ainda estimula certo tabu na sociedade. “As decis\u00f5es se tornam mais dif\u00edceis porque nem todas as doen\u00e7as gen\u00e9ticas s\u00e3o letais. \u00c9 poss\u00edvel, apesar de muito dif\u00edcil, conviver com elas. A maioria dos pais com Down ama seus filhos e diz que n\u00e3o deixaria de t\u00ea-los. Mas hoje voc\u00ea tem a op\u00e7\u00e3o de prevenir a ocorr\u00eancia de uma doen\u00e7a, antes n\u00e3o tinha”, disse \u00e0 BBC Brasil.<\/p>\n
“J\u00e1 me perguntaram se eu me sinto Deus escolhendo embri\u00f5es. Eu respondi que n\u00e3o, pelo contr\u00e1rio. Me sinto um instrumento de Deus. Se Deus n\u00e3o me permitisse, eu n\u00e3o estaria fazendo o que eu fa\u00e7o.”<\/p>\n
Organiza\u00e7\u00f5es religiosas em todo o mundo se dividem em rela\u00e7\u00e3o ao procedimento. A Igreja Cat\u00f3lica posicionou-se repetidas vezes contra a manipula\u00e7\u00e3o e a sele\u00e7\u00e3o de embri\u00f5es humanos.<\/p>\n
Martinhago diz que 70% dos testes que faz atualmente em embri\u00f5es s\u00e3o para detectar altera\u00e7\u00f5es cromoss\u00f4micas, como as que causam a s\u00edndrome de Down. O procedimento custa entre R$ 1.200 e R$ 1.900 por embri\u00e3o.<\/p>\n
Em outros casos, casais que t\u00eam conhecimento pr\u00e9vio de doen\u00e7as na fam\u00edlia podem fazer um teste conhecido como matching, para saber quais s\u00e3o as chances de que os filhos venham a ter as mesmas doen\u00e7as. Neste caso, o pre\u00e7o chega a R$ 6 mil.<\/p>\n
A escolha de embri\u00f5es pelo sexo ou por outras caracter\u00edsticas f\u00edsicas \u2014ideia que preocupa muitos brasileiros, segundo Martinhago\u2014\u00a0n\u00e3o \u00e9 permitida no Brasil. “Selecionar embri\u00f5es por caracter\u00edsticas f\u00edsicas \u00e9 uma eugenia negativa. N\u00f3s fazemos uma eugenia positiva, que \u00e9 separar os embri\u00f5es perante as doen\u00e7as graves que podem acometer a crian\u00e7a”, afirma o geneticista. Assim como Nadja Quadros, Tatiana Vasconcelos n\u00e3o considerava o aborto uma op\u00e7\u00e3o. No entanto, ela defende que pais possam se prevenir das doen\u00e7as, que causam desgaste f\u00edsico e emocional.<\/p>\n
“Os testes gen\u00e9ticos evitam o sofrimento de uma crian\u00e7a e de uma fam\u00edlia inteira. Se eu soubesse que havia a chance de uma doen\u00e7a entre eu e meu marido, teria feito todo o escaneamento. Depois que j\u00e1 t\u00ednhamos nosso filho, pensamos apenas em enfrentar o que Deus mandou, mas se a gente pode evitar, eu acho que \u00e9 v\u00e1lido”, afirma.<\/p><\/blockquote>\n
Em janeiro, Tatiana fez uma segunda tentativa de fertiliza\u00e7\u00e3o, ap\u00f3s selecionar geneticamente os embri\u00f5es livres da doen\u00e7a que matou Leonardo. Agora, est\u00e1 \u00e0 espera de g\u00eameos. “Sei que, onde estiver, Leo est\u00e1 torcendo por n\u00f3s”, diz.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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