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Doença hereditária

Novo estudo sugere que Alzheimer é mal que passa de pai para filho

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Mary Manley/Via Sputniknews - Foto Reprodução

Pela primeira vez na história da medicina, os pesquisadores identificaram uma forma genética da doença de Alzheimer. Isto significa que o mal pode ser herdado com mais frequência do que se pensava; imaginava-se que apenas 1 em cada 50 casos da doença se baseava em formas familiares. Mas, de acordo com um estudo publicado na revista Nature Medicine, 1 em cada 6 casos de Alzheimer pode ser considerado hereditário.

De acordo com os Centros de Controle e Prevenção de Doenças (CDC), a doença de Alzheimer é o tipo mais comum de demência. É uma doença progressiva que começa com uma leve perda de memória e pode levar à perda da capacidade de manter uma conversa ou de responder ao ambiente. Afeta partes do cérebro que controlam o pensamento, a memória e a linguagem.

Antes da publicação, os cientistas tinham conhecimento de um gene chamado APOE4 que pode aumentar o risco das pessoas desenvolverem a doença de Alzheimer. A APOE produz uma proteína responsável por transportar o colesterol por todo o corpo e cérebro e acredita-se que desempenhe um papel no monitoramento das placas beta amilóides que perturbam a função celular.

APOE4 é um dos três subtipos do gene APOE. E aqueles que têm pelo menos uma cópia deste tipo de gene têm um risco elevado de desenvolver a doença de Alzheimer, enquanto as pessoas com duas cópias do gene têm um risco ainda maior.

Mas os autores do novo estudo dizem que o gene não é apenas um fator de risco – é uma forma hereditária da doença e garante essencialmente que qualquer pessoa com duas cópias do gene experimentará as alterações biológicas da doença de Alzheimer nos seus cérebros. A APOE4 também pode fazer com que os pacientes apresentem sintomas mais cedo – cerca de 10 anos antes – do que aqueles que não os apresentam.

Os investigadores descobriram que aqueles com duas cópias do gene APOE4 acumulavam mais amiloide aos 55 anos do que aqueles com apenas uma cópia de uma variante genética “neutra”, APOE3. Então, aos 65 anos de idade, exames cerebrais mostraram acúmulo significativo de placas em quase três quartos dos portadores duplos.

“O ponto crítico é que estes indivíduos são frequentemente sintomáticos 10 anos mais cedo do que outras formas da doença de Alzheimer”, disse Reisa Sperling , neurologista do Mass General Brigham em Boston e co-autora do estudo. “No momento em que são detectados e diagnosticados clinicamente, porque geralmente são mais jovens, eles têm mais patologia”.

Sperling observa que não está claro se aqueles que carregam dois genes APOE4 se beneficiariam com o medicamento Leqembi, que atua na eliminação da amiloide, especialmente porque correm um alto risco de sofrer os efeitos colaterais do medicamento , que inclui inchaço e sangramento cerebrais perigosos.

Um teste genético para aqueles que carregam dois genes APOE4 também é incomum. Mas se ambos os pais desenvolveram Alzheimer relativamente cedo – aos 60 anos e não aos 80 – é muito provável que sejam portadores de dois genes APOE4.

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